Daniela va ser concebuda amb molt amor i molt
desitjada.
Quan va nàixer, va arribar a la família una
xiqueta molt especial i molt volguda per tots, perquè Daniela es fa
voler.
És una xiqueta afectuosa i riallera,
que transmet una alegria que fa sentir-se especial a aquells que estan al seu
voltant.
Tot era normal fins que va complir els dos anys, els seus pares es van
donar compte que Daniela no anava al ritme de la resta de xiquets i després de
visitar uns quants especialistes els van donar la pitjor notícia que poden rebre
uns pares, Daniela té la Síndrome de Sanfilippo,
una malaltia que pocs coneixen però molt cruel.
Daniela ho és tot per a la seua família, és feliç i això els fa sentir-se
millor. I encara que intenten no transmetre-li el seu dolor, a vegades és
difícil.
Daniela és una xiqueta especial amb dret a l'esperança, igual que tots
els altres xiquets que es troben en la seua situació.
La Malaltia, Que es Sanfilippo?
El Síndrome de Sanfilippo és una malaltia rara, genètica i hereditària i que
provoca que el nostre cos no fabrique una proteïna essencial.
Els símptomes inicials solen aparéixer entre els dos i els quatre anys, i
de vegades es poden confondre amb un trastorn de dèficit d'atenció (TDA) al
tractar-se de hiperactivitat i dificultat en l'aprenentatge.
Si a estos símptomes li afegim altres de caràcter físic, com a infeccions
respiratòries i d'oïda freqüents, pèl gros i celles poblades, pot tractar-se
d'una Mucopolisacaridosis tipus III o Sanfilippo. A
mesura que la substància s'acumula en les seues cèl·lules, el deteriorament
físic i cognitiu va en augment, i acaba desembocant en la mort prematura durant
l'adolescència.
ACTUALMENT
NO HI HA CAP TRACTAMENT QUE DETINGA LA MALALTIA
Després de més d'una dècada d'investigació, finançada majoritàriament per
organitzacions de pacients, el grup investigador del Nationwide Children's
Hospital d'Ohio està preparat per a assajar amb pacients el tractament de
teràpia genètica per a Sanfilippo. Els assajos clínics començaran a finals
d'any als Estats Units.
L'objectiu
de la Fundació Stopsanfilippo és començar l'assaig al mateix temps a Espanya.
Per a això, s'han de recaptar tres milions d'euros, i l'ajuda de tots és molt
important.
La malaltia és hereditària, i en cada nou embaràs hi ha un 25% de
probabilitats de tindre un fill afecte. La ciència ens permet eliminar este
risc amb tècniques de Diagnòstic. A partir del moment en què existisca
tractament el més important serà detectar la malaltia com més prompte millor,
no es podrà evitar la malaltia, però si es podrà tractar.
Per això, la nostra A.C. Falla El Divendres
organitza la I VOLTA A PEU a benefici de
la fundació Stopsanfilippo, el pròxim 19 de Septembre de 2015.
Este és el recorregut de la carrera, caminats
1,5 km,
no competitiva, i absoluta 6,1
km, a Massanassa. Donatiu 5€. APUNTA´T.
Pròximament més informació!
